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진단

원추각막, 더이상 희귀난치병이 아닙니다. 이제는 정복 가능한 질환입니다.
수연세가 여러분과 함께 합니다. 환자마다 정확한 진단, 병기에 따른 적절한 치료 및 시력회복까지..
원추각막 증상
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원추각막 증상 질병의 기전부터 예후, 치료방법

원추각막(Keratoconus)이란 각막의 일부가 점점 얇아지면서,
원래의 완만한 둥근 모양을 유지하지 못하고 앞쪽으로 돌출 되어 나오면서 시력이 손상되는 진행성 질환을 의미합니다.각막의 중심부 근처가
튀어나오면서 부정난시(Irregular astigmatism)를 야기하여 안경으로
교정되지 않는 시력저하를 야기합니다.

 

병태생리학적으로는 보우만막(Bowman’s layer)이 분열되고 위쪽의
각막상피와 아래 실질이 점차 얇아집니다. 진행 시 데스메막(Descemet’s
membrane
)
에 주름, 손상이 생겨 각막수종(Corneal hydrops)으로
인한 통증, 눈물, 각막흉터(Scar)까지 생기게 됩니다.

대부분의 원추각막 환자들이 초기에는 증상이 없습니다. 이 점이 치료를
더 어렵게 합니다.
두 눈으로 지내기에 별 불편이 없다가 안경점에서 한 눈의 교정시력이 잘
안 나온다 하여 안과를 찾게 되는 경우가 대부분입니다.

정상각막
원추각막

처음에는 비특이적 증상들, 눈부심, 눈피로감, 충혈, 흐리게 보임, 약간 겹쳐보임, 단안복시 등을 호소하기 때문에 건조증이나 단순 시력 저하로 판단하여 원추각막을 놓치는 경우도 많으며,

“잘 안보여요”, “둘로 보여요”, “아래에 그림자가 하나 더 있어요” 라 할 땐 이미 상당히 진행된 원추각막인 경우가 많습니다.

초기에 발견하여 치료할수록 예후가 좋은 것은 두말할 나위 없습니다.
특히 어린 나이에 발병할수록 진행이 빠르고 양안 시력 저하 가능성이 크기에 아토피, 눈비빔이 있는 학생들은 안과에서 정밀검진을 받아보는 것이 좋습니다.

간혹, 20대 중반 이후나 30대, 심지어 40대에 시작 하는 원추각막도 있는데,
발병 시기가 늦은 분들은 나이가 많더라도, 일정기간 급속한 진행을 보이며,
보다 늦게 까지 진행하는 양상을 보이기 때문에,
이러한 경우 나이만 고려하여 관리나 치료에 소홀할 경우,
시력 손상이 심각해 지는 경우가 있으므로 이 점 역시 유의해야 합니다.

원추각막은 오랫동안 안과 영역의 심각한 난치병으로 인식되어 왔습니다.
원추각막의 초기에는 안경이나 콘택트렌즈를 통해 어느 정도 교정이 가능하나, 진행이
많이 되면 교정이 어려워지면서 약 20%정도의 환자에서 각막의 정상적 기능이 상실되기
때문이었습니다.

이런 경우 과거의 유일한 해결 방법은 각막이식(corneal transplantation)밖에 없었습니다.
하지만, 각막이식의 경우, 기증자가 워낙 적어 수술의 기회가 적을 뿐 아니라,
수술도 전신마취 하에 이루어지고, 1년 가까이 면역억제제를 복용/점안해야 하며,
거부반응으로 인한 실패 확률도 적지 않기 때문에 이를 효과적으로 대체할 수 있는 수술 방법에 대한 연구가 지속적으로 이루어져 왔습니다.

원추각막에 대한 원인은 아직까지 명확하게 밝혀지지 않았습니다.
타고난 유전적 소인과 환경적 요인, 영양소 불균형 등이 종합적으로 작용할 것으로 조심스럽게 추측을 하고 있습니다만, 가장 중요한 원인으로 지목되는 것은 습관적 눈비빔(Eye rub-
bing
)
입니다.
상당수 환자가 알레르기성 비염 및 결막염, 아토피 피부염 등의 질환을 갖고 있으면서
무의식간에 눈을 비빈다고 합니다.

최근에는 라식이나 라섹 수술 후 원추각막이 발생하는 경우가 있는데, 이를 다른 말로
각막확장증, 각막돌출증(Keratoectasia)이라고도 합니다.
수술로 인해 각막이 많이 얇아지거나, 원추각막으로 이행하기 쉬운 소인이 내재되어 있는
경우(Forme Fruste Keratoconus, FFKC, 불완전형 원추각막), 눈 속의 안압이 불안정한
각막을 밀고 나옴으로 해서 발생하게 됩니다.
잔여각막두께(RSB, Residual Stromal Bed) 를 충분히 남기지 않았을 때 위험 요인이
되기도 합니다.

tip

Pellucid Marginal Degeneration(PMD, 펠루시드변연각막변성)란?

종종 원추각막과 혼동되기도 하며, 비슷한 개념으로 분류되는 퇴행성 각막 질환, 엄밀히 말한다면 원추각막은 중심 각막이
얇아지며 돌출되는 질환인 반면, 펠루시드변연각막변성은 각막의 아래쪽이 얇아지는 질환이다. 치료 방법은 원추각막과 유사하다.

원추각막 병기

  • stage 01

    Characteristics

    • 목록 Eccentric steepening Include
      myopia and/or astigmatism of
      ≤ 5.0 D
    • 목록 K-reading ≤ 48.00 D
    • 목록 Vogt’s lines, typical topography
  • stage 02

    Characteristics

    • 목록 Include myopia and/or astigmatism between 5.00 and 8.00 D
    • 목록 K-reading ≤ 53.00 D
    • 목록 Pachymetry ≥ 400㎛
  • stage 03

    Characteristics

    • 목록 Include myopia and/or astigmatism between 8.01 and 10.00 D
    • 목록 K-reading > 53.00 D
    • 목록 Pachymetry 200 to 400㎛
  • stage 04

    Characteristics

    • 목록 Refraction not measurable
    • 목록 K-reading > 55.00 D
    • 목록 Central scars
    • 목록 Pachymetry ≤ 200μm

지난 수 십 년간 원추각막의 병기를 크게 4단계로 나누어 왔습니다.

각막곡률(K-reading, diopter), 각막두께, 난시, 안경교정시력 등에 따라 조금씩 다르게 분류
하기도 합니다. 임상적으로는 양안에 모두 발생하여 유용한 안경교정시력이 나오지 않을 때
원추각막의 심각성이 더 부각되겠습니다.

다만, 위 병기 분류방식이 처음 나왔을 때에는 각막이식만이 유일한 치료 방법이었고,
각막이식 전 까지 하드렌즈로 잘 보이게 하는 방법 외에는 특별한 치료가 없던 시기였기에,
최근 10 여 년에 걸쳐 급속하게 발전한 치료 방법과 연관성이 떨어지는 단점이 있어서, 최근
들어서는 큰 의미를 두지는 않고 있습니다.

예를 들어 같은 수치의 각막 곡률도라도 진행 리스크가 얼마나 큰지, 원추각막의 타입이 어떠한지,
최대 교정시력이 어떠한지 등을 포함한 다양한 요소에 따라 치료의 필요성이나, 치료시 어떤
치료를 적용해야 하는지가 모두 달라지기 때문입니다.

본원은 독보적인 국내 최다는 물론 전 세계적으로도 가장 많은 치료 증례를 같고 있는
몇 개의 병원 중의 하나이기 때문에, 이러한 경험을 토대로, 다양한 개인의 눈 상태에
따른 가장 좋은 치료방법을 누구보다 정확히 판단하여 제시해 드리게 될 것입니다.

원추각막 유전자 연구

Identified loci for Keratoconus genes

Locus Methods Associated disorders Author
1p36.23 - 36.21 Linkage - Burdon KP, 2008
2p24 Linkage - Hutchings H, 2005
2w13 Association - Kim S, 2008
3p14 - q13 Linkage - Brancati F, 2004
5q14.3 - q21.1 Linkage - Tang YG, 2005
5q21.2 Linkage - Bisceglia L, 2009
5q32 - q33 Linkage - Bisceglia L, 2009
7q21.11 Association - Burdon KP, 2010
7q36.1 Association - Burdon KP, 2010
8q13.1 - q21.11 Linkage - Burdon KP, 2008
9q32 Association - Burdon KP, 2010
9q34 Linkage - Li X. 2006
13q32 Linkage - Gajecka M, 2009
14q11.2 Linkage - Bisceglia L, 2009
15q15.1 Linkage - Liskova P, 2010
15q22.33 - 24.2 Linkage Anterior polar cataract Hughes AE, 2003
16q21 Association - Burdon KP, 2010
16q22.3 - q23.1 Linkage - Tyynismaa H, 2002
17p13 Linkage Leber congenital
amaurosis(LCA4)
Hameed A, 2000
20q12 Linkage - Fullerton J, 2002

Middle East Afr J Ophthalmol. 2011 Jan-Mar ; 18(1) : 2-6.
doi : 10.4103/0974-9233.75876

The Genetics of Keratoconus

Dorota M. Nowak and Marzena Gajecka
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다행히 진료실에서 만난 원추각막 환자들이 가족력을 지닌 경우가 많지는 않습니다.
그러나 일란성쌍둥이에서 같이 발병했다는 보고, 상염색체우성 유전으로 이어지는 가계도도
알려진 만큼 유전자에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있습니다. 지금까지는 16q, 20q 염색체를 필두로 여러 유전자들이 원추각막 발병에 연관성이 있는 것으로 보고되고 있습니다. 다만 간단한 유전자 검사로 100% 가까이 진단할 수 있는 각막이상증과는 달리, 여러 유전자가 함께 관여할 것으로 알려져 있어, 현재 피검사만으로 원추각막을 진단하기는 어렵습니다.

수연세안과는 글로벌 바이오그룹, (주)아벨리노와 함께 원추각막의 유전자 연구에 매진하고
있습니다. 눈을 비비는 환자, 눈을 꽉 힘주어 감는 환자, 어린 나이에 발병하여 심한 환자,
늦게 발병하여 진행이 더딘 환자의 유전자는 어떻게 다른지, 또 수술적 치료에 대한 반응이
어떻게 다른지 끊임없이 관찰하고 임상결과를 수집, 발표, 논문 게재에 힘쓰고 있습니다.

언젠가는 유전자 치료까지도 가능한 시기가 도래하여 원추각막으로부터 자유로워질 수 있는
날이 올 것을 기대해봅니다.